현재 시행되고 있는 최고의 산전검진 프로그램은 triple test 이다.
스코틀랜드 지방에서 신경관결손이 유난히 많이 태어나던 60~70년대에 개발된 AFP 검진 검사는 1984년 Albert Einstein병원의 Dr. Merkatz에 의해 염색체 이상 검진에까지 이용되었다.
1980년대 후반에 total hCG 와 uE3의 생산양이 다운증후군 태아와 정상 태아가 비교 구별된다는 것이 알려지게 되면서 이들 표지물질을 나이에 의한 발생빈도와 같이 고려하여 분석하는 triple test가 생겨나게 되었다. 이로써 다운증후군의 발견율은 62~65%의 높은 성적을 이루게 되었다.
우리나라에는 AFP를 이용한 신경관결손과 다운증후군의 검진이 90년대 초반에 소개되어 1994년 7월부터 AFP, total hCG, uE3를 이용한 triple test를 소개하면서 모든 산모에서 다운증후군과 에드워드증후군, 그리고 개방형 신경관결손을 검진하는 검사로 자리잡았다.

이 검진법의 도입으로 개방형 신경관결손의 경우는 대부분이 감소되었고 신생아 1/800명 비율로 태어나는 다운증후군이 1/2000명의 비율로 감소된 것이 확인된 바 있다.
‘검진’과 ‘진단’은 기본적으로 개념의 차이가 있다. ‘검진’은 비교적 간단한 방법으로 적은 수의 정밀검사를 하면서 많은 이상을 발견해내는 것이다.
이에 반해 ‘진단’은 이상 자체를 거의 100% 수준에서 확인하는 방법이다. 검진은 모든 이상을 발견해내는 것을 목적으로 하지는 않는다.
다운증후군의 경우 triple test로 62~65%는 양수검사를 통해 발견이 가능하지만 음성이라고 판정이 나더라도 10,000명당 5명꼴로 다운증후군이 존재한다.

검진은 정상인 경우에 대해 비정상인 경우를 가려내는 정도이며, 검진 결과 고 위험군인 경우 중에서 실제 비정상인 경우가 발견될 확률이다.
검진 검사는 첫째 발견율(detection rate)과 위양성률(false positive rate)로 결정되어지는데, 여기서 발견율이라 함은 총 비정상인 중 검진상 양성(고위험군)으로 판정되는 비율을 말한다. 위 양성률은 정상인 중 검진상 양성(고위험군)으로 판정되는 비정상인의 비율로 전체 산모 중 triple test에서 양성으로 판정되는 비율을 말한다.

둘째는 고위험군 결과중 실제 이상이 있는 확률(OAPR)에 의해 결정된다. OAPR은 triple test에서 양성으로 판정된 산모 중에서 실제 양수검사로 염색체 검사와 같은 정밀검사를 하였을 때, 몇 개의 양수검사를 시행할 때 다운증후군 하나가 발견되는가 하는 것이다.
일반적으로 받아들여지고 있는 것은 트리플 검사를 이용한 다운증후군의 경우 5%의 위 양성률에서 62~65% 발견율이 이뤄지며, 양성으로 판정된 산모 100명에서 양수검사를 할 때마다 2~2.5 명에서 다운증후군이 발견되는 것이다. 에드워드 증후군의 경우는 다운증후군보다 OAPR이 더 높은데, 다시 말해 에드워드 증후군 양성 판정자 100명의 산모에서 양수 검사를 했을 때 더 많은 수가 발견이 된다.
그동안 friple test를 통해 신생아 다운증후군 발견은 많이 줄었다. 하지만 최근의 산전검진은 이 발견율을 높이는데 초점을 맞추고 모든 연구가 진행되고 있다.
이런 일환으로 많은 연구자들은 새로운 표지물질의 발견을 위해 태아와 태반에서만 선택적으로 생산되는 태아 관련 단백질의 분석에 몰두하고 있다. 이러한 것들 중에 대표적인 임신초기의 PAPP-A( pregnancy associated plasma protein-A) 와 free beta hCG 이며, 임신 중기의 dimeric inhibin-A 이다.
임상 의사들을 위해서는 검사 자체도 중요하지만 검사 결과에 따라 이루어지는 진단과정에 어려움이 없어야 한다.
실제로 triple test에 비해 발견율이 더 높다고 인정되고 있는 초기 검진(PAPP-A+ free b hCG+ NT)이 그 다음 진단과정인 융모막 검사의 어려움과 결과 판독의 이중성으로 대부분의 의사들이 시행하지 않고 있다.
이러한 실정에 비추어 triple test 보다는 한 차원 높은 결과를 제공하면서, 진단적인 검사도 지금과 크게 다르지 않아야 한다는 전제하에 도입된 것이 inhibin-A 이다. 현재의 여러 의료상황을 고려하여 볼 때 이 검사가 지금으로서는 산전검진 후 양수검사를 하는 현재의 방법을 유지하면서 시행할 수 있는 이상적인 검진검사가 될 것이다.


● 김종인 교수 / 산부인과
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