선천성 손기형의 발생빈도는 외국의 통계에 의하면 전체 태어나는 신생아의 약 2~4%가 된다고 한다. 국내에서는 아직 정확하게 조사된 자료는 없지만 외국의 경우를 감안한다면 이보다는 약간 적을 것으로 짐작되며 기형의 정도도 약간 덜한 것으로 느껴진다.
이러한 문제로 외래를 방문하는 보호자로부터 처음 받는 질문은 원인이 무엇이냐는 것인데, 유전적인 경우가 약 20%, 환경적인 영향이 20%, 그리고 원인을 모르는 경우가 60%나 된다. 그렇기 때문에 보호자 특히 어머니에게는 남 모르게 겪는 정신적인 중압감에서 시달리지 말고 빨리 벗어나시기를 말씀드리게 된다. 그래서 의사는 기형을 가진 아이뿐 아니라 부모에 대한 배려를 잊지 말아야 한다.
손기형의 분류는 국제수부학회와 미국수부학회에서 인정하는 7가지의 분류법을 주로 따르고 있다. 형성장애, 분리장애, 중복(duplication), 과성장(overgrowth), 발육부전(undergrowth), 선천성교액륜증후군(congenital constriction ring syndrome), 골격계통이상증이 그것이다. 이 중에서 가장 빈번히 접하게 되는 것은 손가락이 서로 붙어있는 합지증(syndactyly)과 손가락이 다섯 개 이상인 다지증(polydactyly)이다. 다지증 중에서는 엄지손가락다지증이 가장 많다. 이외에도 손가락이나 손목이 잘록하게 끈으로 조여 맨 것같이 보이는 교액륜증후군이나 엄지손가락이 충분히 뒤로 젖혀지지 않는 선천성방아쇠 엄지손가락(congenital trigger thumb), 그리고 엄지손가락이 아주 작거나 가는 띠로 연결된 엄지손가락형성장애(thumb hypoplasia) 등을 종종 보게 된다.
자연회복이 가능한 선천성방아쇠엄지손가락을 제외하고는 대부분 수술이 필요한데 수술 시기가 아주 중요하다. 왜냐하면 수술 후 손의 기능적인 문제와 직결되기 때문이다. 나이별로 나누어 수술시기를 분류해 보면 다음과 같다.
1) 6개월 이전에 해주어야 하는 경우: 선천성교액륜증후군
2) 6개월부터 1세 사이에 수술하는 경우 : 엄지손가락이 포함된 합지증, 손가락 끝 쪽 합지증(acrosyndactyly), 심한 엄지손가락형성장애
3) 1세부터 3세 사이에 수술하는 경우 : 단순 합지증, 다지증, 엄지손가락형성장애 등이다. 이외에 단순 인대이식술을 제외한 복잡한 인대이식술이나 교정적 절골술은 협조가 조금은 되고 골격구조가 큰 5세 이후에 수술하는 것을 권하고 있다.

수술적 교정의 최종 목표는 당연히 모양과 기능을 정상으로 되돌리는 것이라 하겠다. 단순합지증이나 다지증의 경우는 언뜻 보아서는 수술한 것을 알아보지 못할 정도로 수술수기가 발달하여 있다. 하지만 손기형에서 주목하여야 하는 것은 성장에 따라 변형이 될 수 있다는 점이다. 왜냐하면 선천성손기형의 수술은 대부분 힘줄과 인대 그리고 뼈에 대한 세밀한 수술이 필요하며 손은 이러한 모든 구조물들이 균형을 이루고 있어야 정상으로 기능하는데, 성장에 따른 불균형이 올 수 있기 때문이다. 이러한 이유로 선천성손기형은 성인이 될 때까지 몇 차례의 교정수술이 추가로 필요하다는 점을 부모에게 이해시키는 것이 중요하다.
이러한 환아를 접하게 되었을 때는 첫째, 환아의 부모에 대한 배려를 있지 말며, 둘째, 적절한 수술시기를 일러주어서 그 전에 수술의를 찾을 수 있도록 하며, 셋째, 선천성손기형은 적절한 시기에 수술하고 성장에 따른 경과를 꾸준히 관찰하며 필요한 수술을 추가하면 좋은 모양과 기능을 가진 손으로 다시 태어날 수 있다는 점을 확신시켜 안심할 수 있도록 해주어야 하겠다.