신경섬유종증
2009.09.25 6253 관리자
신경섬유종증은 신경섬유종이라는 여러 개의 종양(혹)과, 특징적인 밀크커피색 피부반점을 특징으로 하는 선천적 질환이다. 이와 같이 신경계 종양과 피부질환을 동시에 갖고 있는 유전성 증후군을 모반증이라고 하며, 결절성 경화증, von Hippel-Lindau병과 함께 신경섬유종증도 상염색체 우성 유전을 하므로 자녀들 중 남녀 구분없이 50%에서 나타날 수 있으며, 약 50%는 돌연변이에 의해 발생하기도 한다.
피부에 나타나는 신경섬유종은 정상인에게도 나타날 수 있는 양성종양이지만, 그 크기와 수가 비정상적으로 크고 많으면 신경섬유종증이라고 진단할 수 있으며, 어릴 때에는 주로 밀크커피 반점이 먼저 나타나고 나중에 신경섬유종이라는 혹이 점차 발생하여 크기와 수가 많아져서 불편을 야기하는데, 그 증상의 정도는 매우 다양하지만 나이가 들수록 대체로 심해지는 경향이 있으며, 드물지만 악성종양으로 변하기도 한다.
신경섬유종증은 말초성 1형(NF-1)과 중추성 2형(NF-2)으로 구분하는데, 말초신경을 따라 발생하는 피부신경섬유종인 제1형은 가장 흔한 발생빈도(1/3,500명)를 보이나, 제2형은 드물지만(1/4만-10만명) 특징적으로 양측성 청신경초종이나 뇌수막종, 신경초종 등의 중추신경계 뇌종양들이 다발성으로 동반되기도 한다. 그 외 제3형(mixed)과 제4형(variant) 등의 다양한 임상양상을 보이는 것도 있다.
신경섬유종증의 진단은 임상소견을 기준으로, 신경섬유종증 1형(NF-1)은 6개 이상의 밀크커피 반점, 2개 이상의 피부신경섬유종, 겨드랑이나 사타구니의 주근깨, 시신경 교종, 2개 이상의 홍채 결절, 뚜렷한 뼈의 선천성 이상(접형골이나 장골) 중에서 2개 이상이면 진단가능하다. 신경섬유종증 2형(NF-2)은 양측성 청신경초종이 있거나, 편측성 청신경초종과 신경섬유종, 수막종, 신경교종, 신경초종, 수정체 후방혼탁 중의 2개 이상이면 진단가능하다.
한편, 유전자변이 검사기법의 발달로 1형과 2형의 진단구분이 60~70% 정도로 가능해졌으며, 향후에는 산전 진단도 가능할 것이다. 종양의 종류, 위치, 크기 그리고 주변의 뇌 중요부위와 다발성종양 부위의 확인을 위해 뇌와 경추부위에 첨단 3T MRI나 CT 등의 신경영상검사를 시행하여, 해상도 높은 해부학적인 영상(MRI, MRA)뿐 아니라 뇌기능영상과, 뇌대사영상(MRS)검사 등을 통해 정밀한 진단에 많은 도움이 된다.
특히 임상적으로 신경섬유종증 2형이 의심되면 5세 때 뇌MRI 검사를 하며, 이후 12세와 20세에도 확인하여야 한다.
신경섬유종증은 근본적인 치료는 불가능하나, 피부신경섬유종(NF-1)이 너무 커지거나 통증이 심해지는 경우와 악성변화가 의심되면 수술제거를 하여야 한다.
제2형(NF-2)인 경우의 청신경초종이나 뇌수막종, 신경초종 등의 중추신경계 뇌종양이나 척추신경종양은 고도의 수술적인 판단과 치료가 요구되며 다발성인 경우에는 유발증상에 따라서 수술과 방사선치료를 포함하는 단계적인 치료전략이 필요하다.
간질증상이 있는 경우에도 발달된 간질수술의 기법과 뇌기능 검사 등으로 원인되는 뇌종양을 제거하여야 한다. 청신경초종, 뇌수막종 등의 양성 뇌종양의 수술에는 3차원 뇌정위장치나 최근의 뇌항법장치와 미세현미경 수술기법을 이용하여 완전절제를 위한 안정성과 정확성에 큰 도움이 되고 있다.
특히, 양측 청신경초종은 수술 후의 청력보존과 안면신경마비에 대비한 정밀한 수술이 요구되며, 종양이 청력소실 등의 삶의 질에 중대한 영향을 줄 수 있는 후유증이 예상되면 방사선수술 등을 병행해서 치료하는 것이 바람직하다.
신경섬유종증으로 진단이 되면 환자에게 다양한 임상경과에 대한 정보와 악성종양 가능성에 대한 설명과 적절한 전문적인 치료도 중요하지만, 동반 가능한 척추기형이나 뼈의 변화, 얼굴의 변형, 언어와 학습 등의 발달장애의 가능성도 매년 세심하게 추적 관찰을 하여야 하며, 특히 가족 모두와 다음 세대를 위하여 선천적인 유전질환에 대한 의료자문을 반드시 하여야 한다.
결론적으로, 신경섬유종증 환자들은 대부분 유전질환에 대한 충격과 외모에 대한 콤플렉스, 청력소실 등의 합병증에 대한 불안감, 사회적인 격리와 외로움으로 많은 스트레스를 받으므로 무엇보다 정신사회적인 치료와 함께, 같은 환우들과의 친목모임 등의 지지요법을 통하여 삶의 질의 향상을 위한 적극적인 치료가 필요하다.
· 손 은 익 교수 / 신경외과 · 상담 및 문의 : (053)250-7894 |
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