거대결장증(히르슈슈푸룽병)은 장벽에 위치한 신경절 세포가 없어 발생하는 것으로 알려져 있지만 왜 신경절 세포가 없는지에 대한 원인은 아직 연구 중이다.

신경절 세포가 없는 장의 경우 장의 연동운동이 일어나지 않고 계속적인 수축을 하고 있어 겉보기에 장은 정상이지만 실제로는 막힌 듯한 소견을 보이게 된다. 즉, 신경절 세포가 있는 정상적인 장은 팽만하게 되고, 신경절 세포가 없는 병적인 장은 수축되면서 정상적인 장모양을 유지하게 되어 그 변환부는 깔때기 모양을 하게 된다.

거대결장증의 증상은 연령과 무신경절이 장의 어느 부분에 있는지에 따라 많은 차이가 있다. 신생아의 경우 태변배출이 24시간 이상 지연되고, 배가 심하게 부르며, 구토를 하는 등이 주된 증상이다.

하지만 신생아 시기를 지난 1세 이하의 영아나 그보다 나이가 많은 소아에서는 만성변비가 있으며 배가 부르고 성장장애가 생긴다. 간혹 장염이 동반될 때는 설사가 나타나는 경우도 있다. 손가락으로 아이의 항문을 검사했을 때 가스나 변이 폭발적으로 배출되는 소견이 보이며 항문괄약근의 긴장성이 증가되어 있으면서 직장에 변이 없는 경우도 있다.

검사는 크게 세가지가 있다. 첫 번째는 대장조영술이다. 항문을 통해 조영제를 넣어서 수축되어 있는 무신경절 장과 늘어나 있는 정상적인 장의 경계인 이환부가 있을 경우 진단이 가능하며 조영검사 후 하루가 지나도 대장에 있는 조영제가 그대로 남아있는 경우도 진단에 도움이 된다.

두 번째는 항문직장압 측정이다. 이 방법은 항문을 통해 직장을 팽만시켰을 때 정상적으로 이완되어야 할 항문내 괄약근이 이완되지 않을 경우 진단이 가능하지만 너무 어리거나 미숙아 혹은 저체중아로 태어난 경우 검사상 오류가 있을 수 있고 소아에서의 시술에 어려움이 있다는 단점이 있다.

세 번째는 가장 중요한 검사인 조직검사이다. 조직검사로 장의 근육 및 점막하에 신경절 세포가 없음을 직접 현미경으로 확인할 수도 있으며, 아세틸콜린에스터라제라는 특수조직화학검사로 확진할 수도 있다. 조직검사법은 흡입조직검사와 전신마취 후 시술해야 하는 전층조직검사가 있다.

우리 병원 소아외과에서는 1990년 국내 최초로 흡입조직검사를 통한 특수조직화학검사로 거대결장증을 진단하고 있다. 흡입조직검사는 마취 없이 외래에서 수분내로 짧게 검사가 이루어지며 결과는 2~3일내에 확인될 수 있고 95% 이상의 진단율 보여 거대결장증 진단에 매우 유용하다.

일단, 거대결장증으로 진단이 되면 그 치료는 수술이다. 수술적 방법은 대장의 어떤 부분까지 신경절이 없느냐에 달려 있다. 고전적인 수술방법은 일단 신경절이 존재하는 정상적인 장을 배 밖으로 빼내어 대변이 나오게 하는 장루를 만든 후 수개월이 지나 정상 항문으로 대변을 보도록 한다.

최근에는 무신경절이 짧을 경우 장루를 만들지 않고 항문을 통해 한번에 수술하는 방법이 시행되고 있다. 이러한 수술 방법은 거대결장의 진단 및 신경절이 존재하는 장이 어느 정도인지에 따라서 소아외과 의사에 의해서 결정이 되므로 검사 후 상담이 반드시 필요하다.

수술 후에는 일정기간 아이가 자랄 때까지는 지속적으로 외래진료를 받아야 한다. 수술 후 대부분은 장기능이 정상적으로 돌아오지만 잘못된 변습관으로 인해 변비나 변실금이 약 10%의 학동기 전 소아에서 문제가 될 수 있다. 하지만 대부분 사춘기에 이르면 없어지는 것으로 알려져 있다.

● 정은영 교수 / 소아외과
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